متنوع

يحدد الأطباء الطفرات الجينية التي تسمح للمرأة بعدم الشعور بالألم والقلق

يحدد الأطباء الطفرات الجينية التي تسمح للمرأة بعدم الشعور بالألم والقلق

عاشت امرأة في اسكتلندا حياة غير عادية ، خالية تمامًا تقريبًا من الألم الجسدي أو القلق أو الخوف ، وقد يكون ذلك بسبب زوج من الطفرات الجينية.

حياة خالية من الألم

في ورقة بحثية جديدة نشرت في المجلة البريطانية للتخدير من قبل فريق من الأطباء من عدة مؤسسات بما في ذلك كلية لندن الجامعية (UCL) ، ورد أن امرأة تبلغ من العمر 71 عامًا عاشت كل حياتها تقريبًا مع عدم حساسية شديدة للألم ، فضلاً عن عدم وجود أي تجارب قلق تقريبًا أو الخوف أو الاكتئاب.

راجع أيضًا: هذه العائلة الإيطالية لا يمكنها الشعور بالألم بسبب طفح وراثي نادر

يعتقد الباحثون أن هذا هو نتيجة لطفرة في زوج من الجينات لم يتم تحديده سابقًا والذي قد يكون مرتبطًا بشكل مباشر باستجابة الألم البشري والعلاقة المرتبطة بهذه الاستجابة بالخوف والقلق والاكتئاب.

وقال الدكتور جيمس كوكس من جامعة كاليفورنيا وأحد الباحثين الرئيسيين في الدراسة: "وجدنا أن هذه المرأة لديها نمط وراثي معين يقلل من نشاط الجين الذي يعتبر بالفعل هدفًا محتملاً لعلاجات الألم والقلق". "الآن بعد أن نكشف النقاب عن كيفية عمل هذا الجين الذي تم تحديده حديثًا ، نأمل في إحراز مزيد من التقدم في أهداف العلاج الجديدة."

يكتشف الأطباء عدم حساسيتها للألم في أواخر حياتها

لم تعرف هذه المرأة أن وجودها الخالي من الألم تقريبًا أمر غير طبيعي حتى سن 65 عامًا. ذهبت لرؤية طبيب بخصوص مشكلة في وركها ووجد الأطباء انحطاطًا شديدًا في المفصل ، طوال الوقت لم تكن لديها خبرة بما كان يجب أن يكون ألمًا شديدًا.

"الآثار المترتبة على هذه النتائج هائلة." - الدكتور ديفجيت سريفاستافا ، الخدمة الصحية الوطنية

بعد مرور عام ، خضعت لعملية جراحية في يدها ، والتي عادة ما تكون مؤلمة للغاية ، بالنظر إلى أن أيدينا هي بالضرورة واحدة من أكثر أجزاء أجسامنا كثافة بالأعصاب. مرة أخرى ، لا توجد تجربة لألم ما بعد الجراحة. ذكرت أنها لم تضطر أبدًا إلى تناول أي نوع من مسكنات الألم بعد العمليات الجراحية مثل جراحات الأسنان.

كان الدكتور ديفجيت سريفاستافا ، استشاري التخدير وطب الألم في مستشفى NHS في شمال اسكتلندا ، هو الشخص الذي قام بتشخيص حساسية الألم الشديدة لديها ، وشارك في تأليف الورقة التي تصف النتائج التي توصلوا إليها.

تم إرسالها إلى عالم وراثة الألم في UCL الذي أجرى تحليلات جينية وحدد طفرتين بارزتين. أحدهما هو ما أطلق عليه الباحثون اسم "الحذف الصغير في الجين الكاذب" ، والذي تم شرحه لفترة وجيزة فقط قبل هذه الحالة وتم تجاهله إلى حد كبير. هذا الجين ، الذي أطلق عليه الباحثون اسم FAAH-OUT في ورقتهم وتم وصفه بالتفصيل لأول مرة ، تم إقرانه أيضًا بطفرة في الجين المجاور الذي يحكم إنزيم FAAH.

كان هذا الجين الثاني معروفًا منذ فترة طويلة لدى المتخصصين في الألم لارتباطه بإشارات endocannabinoid الضرورية لحساسية الألم ، وكذلك الذاكرة والمزاج.

قال الدكتور سريفاستافا: "إن الآثار المترتبة على هذه النتائج هائلة".

استهداف المخطط الجيني للاستجابة للألم

في المختبرات ، لاحظ العلماء في الفئران التي ليس لديها جين FAAH انخفاض حساسية الألم ، والتئام الجروح بشكل أسرع ، وتقليل القلق ، وتعزيز ذاكرة انقراض الخوف. عند وصف تجربتها الحياتية ، أبلغت المرأة في الدراسة عن تجارب وسلوكيات متطابقة تقريبًا.

ذكرت أنها يمكن أن تحرق نفسها على الموقد وستدرك فقط أنها أحرقت نفسها برائحة اللحم المحروق. تم اختبارها على أنها حصلت على أقل درجة ممكنة على مقياس القلق الشائع وأبلغت عن فترات من فقدان الذاكرة ربطها الباحثون بإشارات endocannabinoid المحسنة.

قال الدكتور كوكس: "نأمل أن تساهم النتائج التي توصلنا إليها مع مرور الوقت في البحث السريري عن الألم والقلق بعد الجراحة ، والألم المزمن المحتمل واضطراب ما بعد الصدمة والتئام الجروح ، وربما يتضمن تقنيات العلاج الجيني".

أما بالنسبة للمرأة ، فهي تأمل أن تساعد تجربتها في تطوير علاجات جديدة. قالت: "لم يكن لدي أي فكرة حتى قبل بضع سنوات عن وجود أي شيء غير عادي حول مدى قلة الألم الذي أشعر به". "لقد اعتقدت أنه كان طبيعيًا. التعلم عنها الآن يسحرني بقدر ما يسحرني أي شخص آخر ".

وأضافت: "سأكون مبتهجة إذا كان أي بحث في علم الوراثة الخاص بي يمكن أن يساعد الأشخاص الآخرين الذين يعانون".


شاهد الفيديو: تحاليل الطفرات الوراثية المسئولة عن ألاجهاض وأمراض التمثيل الغذائى - مركز المستقبل لطب الجنين (كانون الثاني 2022).